Postęp w położnictwie i diagnostyce laboratoryjnej sprawił, że możemy dziś traktować płód jak małego pacjenta, który jest diagnozowany i jeśli sytuacja tego wymaga - może być leczony już w łonie matki. We wczesnej diagnostyce niezwykle przydatne okazują się badania prenatalne.

Badania prenatalne to badania płodu, które przeprowadzane są jeszcze podczas jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Ich celem jest wykluczenie lub stwierdzenie wad rozwojowych u nienarodzonego dziecka. Wychwycenie nieprawidłowości rozwoju dziecka jeszcze przed urodzinami umożliwia zaplanowanie leczenia po urodzeniu, zwiększa to szanse na jego powodzenie oraz osiągnięcie lepszych wyników. Natomiast prawidłowy wynik badania to spokój, jaką daje pewność, że maluch rozwija się prawidłowo - jest bezcenny i ma pozytywny wpływ na przebieg ciąży.

Badania prenatalne może wykonać każda kobieta. Szczególnie zaleca się je matkom, które skończyły 35 lat oraz tym, które mają w rodzinach osoby dotknięte wadami rozwojowymi.

Badani prenatalne składają się z dwóch grup badań – przesiewowych oraz diagnostycznych.
Pierwszy etap badań ma charakter przesiewowy, czyli decyduje czy są podejrzenia wystąpienia nieprawidłowości, nie pozwala postawić pewnej, jednoznacznej diagnozy, a jedynie oszacować ryzyko wystąpienia wad płodu. Nie wiążą się z żadną ingerencją, opierają się na ultrasonografii oraz analizie krwi ciężarnej kobiety. Ich wynik stanowi jednak solidną podstawę do ewentualnego wykonania badań diagnostycznych. Do badań przesiewowych zaliczamy:
standardowe badanie USG w ciąży, USG genetyczne, test z wolnego DNA, test PAPP-A (test podwójny), test potrójny, badanie przepływu w przewodzie żylnym, przepływ przez zastawkę trójdzielną, test zintegrowany.

Wspomniany test PAPP-A jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym w ciąży, które określa prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń u dziecka. Wykonywany jest między 10 a 14 tygodniem ciąży. Jego zaletą jest na pewno fakt, iż badanie to jest komfortowe dla pacjentki (przypomina rutynowe badania wykonywane w trakcie ciąży), jest refundowane (dla pacjentek ze wskazaniami) i stosunkowo niedrogie, jeśli musimy je wykonać na własną rękę. Warto również wspomnieć o dużej skuteczności. Test PAPP-A wykrywa aż 9 na 10 przypadków zespołu Downa. Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A nie oznacza choroby płodu, ale oznacza podwyższenie ryzyka, które należy zweryfikować innymi metodami takimi jak np. inwazyjne badania prenatalne w ciąży.
Podstawową zaletą diagnostycznych( inwazyjnych) badań prenatalnych jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń rozwoju płodu. Badania te polegają na pobraniu materiału, który zawiera komórki płodu, a następnie poddaniu go szczegółowej analizie. Przeprowadza je doświadczony lekarz, a cały przebieg badania kontrolowany jest za pomocą aparatu do USG. Do badań diagnostycznych zaliczamy: amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kordocentezę, fetoskopię, biopsję tkanek płodu. Wiążą się one z wykonaniem nakłucia brzucha, co pociąga za sobą niewielkie ryzyko powikłań.

Obecnie najczęściej wykonywanym badaniem diagnostycznym jest amniopunkcja ( ze względu na najmniejsze ryzyko powikłań). Wykonywana jest od 15 tygodnia ciąży, polega na pobraniu próbki płynu owodniowego (płyn otaczający dziecko), która następnie poddana zostaje analizie laboratoryjnej w celu zdiagnozowania wad genetycznych jakimi obarczony może być płód. Badanie to proponuje się ciężarnym, u których występuje podwyższone ryzyko wystąpienia schorzeń genetycznych.

Obecnie przyszłe mamy mają także do wyboru nowoczesne badania przesiewowe, które mogą zastąpić badania inwazyjne. Takim badaniem jest test z wolnego DNA płodu, który z niezwykle dużą dokładnością ocenia ryzyko chorób u dziecka, które wynikają z nieprawidłowej ilości materiału genetycznego. Badanie polega na pobraniu krwi od przyszłej mamy, z której można wyizolować DNA rozwijającego się dziecka i poddać analizie pod kątem występujących nieprawidłowości.

Badania pierwszego i drugiego trymestru są refundowane przez NFZ dla tych ciężarnych, które kwalifikują się do grupy wskazań takich jak ukończony 35 rok życia czy rodzinne występowanie chorób genetycznych. Jeśli pacjentka nie spełnia kryteriów refundacji badania prenatalne może przeprowadzić odpłatnie. Decyzja o wykonaniu badań należy wyłącznie do ciężarnej.

Badania prenatalne refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia oraz płatne można wykonać w Centrum Gemma CMI mieszczącej się przy ulicy Zagnańskiej 27 w Kielcach. Rejestracja pacjentek oraz informacje na temat badań są dostępne pod numerem telefonu 602 182 321 oraz na stronie www.prenatalne.com.pl